|
Расширенный поиск
Постановление Правительства Республики Саха (Якутия) от 11.05.2001 № 277ПРАВИТЕЛЬСТВО РЕСПУБЛИКИ САХА (ЯКУТИЯ) П О С Т А Н О В Л Е Н И Е от 11 мая 2001 года № 277 О республиканской целевой программе "Развитие генодиагностики человека в Республике Саха (Якутия)" на 2001-2005 годы В целях улучшения качества здоровья населения Республики Саха (Якутия) через развитие молекулярных методов генодиагностики человека Правительство Республики Саха (Якутия) п о с т а н о в л я е т: 1. Утвердить прилагаемую целевую программу "Развитие генодиагностики человека в Республике Саха (Якутия)" на 2001-2005 годы (далее именуется Программа). 2. Утвердить Департамент по охране генофонда народов Республики Саха (Якутия) Министерства охраны природы Республики Саха (Якутия) государственным заказчиком-координатором Программы. 3. Министерству экономики и прогнозирования Республики Саха (Якутия), Министерству финансов Республики Саха (Якутия): при формировании Государственного бюджета Республики Саха (Якутия), начиная с 2002 года, предусмотреть выделение средств на реализацию Программы в пределах утвержденных размеров финансирования; финансирование Программы в 2001 году произвести за счет бюджета Департамента по охране генофонда народов Республики Саха (Якутия) Министерства охраны природы Республики Саха (Якутия). 4. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить на заместителя Председателя Правительства Республики Саха (Якутия) Е.С. Васильеву. Председатель Правительства Республики Саха (Якутия) В.ВЛАСОВ Утверждена постановлением Правительства Республики Саха (Якутия) от 11 мая 2001 года № 277 РЕСПУБЛИКАНСКАЯ ЦЕЛЕВАЯ ПРОГРАММА "Развитие генодиагностики ЧЕЛОВЕКА в Республике Саха (Якутия)" НА 2001-2005 годы г.Якутск П А С П О Р Т республиканской целевой программы "РАЗВИТИЕ ГЕНОДИАГНОСТИКИ ЧЕЛОВЕКА В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ)" на 2001-2005 годы Наименование Программы: "Развитие генодиагностики человека в Республике Саха (Якутия)" на 2001-2005 годы Дата принятия решения Закон Республики Саха (Якутия) "Об о разработке: охране здоровья населения в Республике Саха(Якутия)" от 19.05.93 № 1487-II; Закон Республики Саха (Якутия) "О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека" от 18.04.2000 № 173-II; постановление Правительства РС(Я) "О концепции охраны генофонда народов Республики Саха (Якутия)" от 24.04.96 № 185; постановление Правительства РС (Я) "Об утверждении Государственной программы защиты генофонда народов Республики Саха (Якутия)" от 26.10.96 № 433; постановление Правительства РС(Я) "О создании Якутского научного центра Российской академии наук и Правительства Республики Саха (Якутия)" от 4 мая 2001 г. № 263 Государственный заказчик: Департамент по охране генофонда народов РС(Я) Министерства охраны природы Республики Саха (Якутия) Основные разработчики Программы: Департамент по охране генофонда народов РС(Я) Министерства охраны природы РС(Я), Министерство здравоохранения РС(Я), Институт здоровья ЯНЦ РАМН и Правительства РС(Я). Цель Программы: Изучение генетической структуры популяций народов Республики Саха (Якутия) и развитие молекулярно-генетических исследований для разработки мероприятий по улучшению качества здоровья населения Республики Саха (Якутия). Задачи Программы: Клинико-генеалогические и генетико-демографические исследования популяций этнических групп республики по выявлению частоты и спектра наследственной и мультифакториальной патологии. Исследование частоты и спектра мутаций генов, ответственных за наследственную патологию и информативных маркеров риска мультифакториальных заболеваний. Внедрение современных молекулярных методов диагностики с целью профилактики наследственных и мультифакториальных заболеваний. Увеличение эффективности профилактики и диагностики через внедрение индивидуальной "генетической паспортизации" на добровольной основе. Создание тематических нозологических и этнических коллекций ДНК. Подготовка научных кадров по молекулярной и медицинской генетике. Сроки реализации Программы: 2001-2005 годы. Создание Центра молекулярной генетики ЯНЦ РАМН и Правительства РС(Я). Подготовка кадров по современным молекулярным и популяционно-генетическим методам. Исследование роли отдельных факторов генетической структуры, генотипического разнообразия в формировании генетического груза и отягощенности наследственной и мультифакториальной патологией. Оценка груза наследственной патологии и врожденных пороков развития, изучение генетики мультифакториальных заболеваний с целью формирования "групп риска" с информативными маркерами, внедрение современных методов генодиагностики, разработка профилактических мероприятий по Республике Саха (Якутия). Перечень основных мероприятий: Создание Центра молекулярной генетики ЯНЦ РАМН и Правительства РС(Я) на материально-технической базе Национального центра медицины Министерства здравоохранения РС(Я), Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова. Клинико-генеалогические и генетико-демографические исследования популяций этнических групп населения республики по выявлению частоты и спектра наследственной и мультифакториальной патологии. Внедрение ДНК-диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории Якутии. Введение молекулярно-генетических подходов в изучении генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в разных этнических группах. Расширение объема профилактической помощи на основе данных индивидуальной генодиагностики, совершенствования республиканского эпидемиологического регистра наследственной патологии, республиканского мониторинга врожденных пороков развития. Сотрудничество с ведущими генетическими научными центрами Российской Федерации и за рубежом по научному консультированию, разработке плановых совместных научно-исследовательских тем. Подготовка и повышение квалификации научных кадров в области молекулярной и популяционной генетики. Основные исполнители: ЯНЦ РАМН и Правительства РС(Я), Министерство здравоохранения РС(Я), Департамент по охране генофонда народов РС(Я) Министерства охраны природы РС(Я). Объемы и источники Республиканский бюджет: финансирования: Всего 36930 тыс. рублей. Ожидаемые конечные результаты: Оценка генетико-демографической и генетико-эпидемиологической структуры популяций этнических групп Республики Саха (Якутия). Определение структуры врожденной, наследственной и мультифакториальной патологии населения республики. Внедрение современных методов молекулярной диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, распространенных на территории республики. Увеличение объема и эффективности медико-генетического консультирования через индивидуальную генодиагностику на добровольной основе. Создание условий для внедрения профилактических мероприятий по снижению уровня генетического груза в генофонде народов Якутии и повышение качества здоровья детей и населения республики (снижение младенческой смертности, инвалидности). Система организации контроля за Контроль за реализацией Программы исполнением осуществляется Программы: Министерством экономики и прогнозирования РС(Я), Министерством финансов РС(Я) в порядке, установленном для контроля за реализацией республиканских целевых программ. 1. Содержание проблемы и обоснование необходимости ее решения программными методами Республиканская целевая программа "Развитие генодиагностики человека в Республике Саха (Якутия)" на 2001-2005 годы (далее именуется - Программа) разработана в соответствии с Законами Республики Саха (Якутия) "Об охране здоровья населения в Республике Саха (Якутия)" от 19.02.93 № 1487-II и "О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека" от 18.04.2000 № 173-II, постановлением Правительства Республики Саха (Якутия) от 24.04.96 № 185 "О концепции охраны генофонда народов Республики Саха (Якутия)", постановлением Правительства Республики Саха (Якутия) от 26.10.96 № 433 "Об утверждении Государственной программы защиты генофонда народов Республики Саха (Якутия)", Концепцией охраны репродуктивного здоровья населения России на период 2000-2004 гг. и планом мероприятий по ее реализации, утвержденным в мае 2000 года Министерством здравоохранения РФ, Министерством труда и социального развития РФ, Министерством образования РФ. Актуальность Программы обусловлена ухудшением состояния здоровья населения республики, широким распространением наследственно-предрасположенных мультифакториальных заболеваний, таких как онкологическая патология, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, бронхиальная астма, алкоголизм, ростом инвалидизации, сокращением средней продолжительности жизни. По данным Комитета по статистике Республики Саха (Якутия) в 1990-1994 гг. ожидаемая продолжительность жизни снизилась с 66,9 до 62,2 лет, а за 1995-2000 годы увеличилась на 1,4 года и составила в 2000 году 64,1 года. В условиях последовательного спада рождаемости особенную актуальность приобретает снижение младенческой смертности, среди причин которой врожденные аномалии развития составляют 24%. По данным Всемирной организации здравоохранения общий груз наследственной патологии достаточно весом: до 50% спонтанных абортов обусловлены генетическими факторами; не менее 5,0% новорожденных на земном шаре страдают теми или иными наследственными нарушениями. Около 40% ранней младенческой смертности обусловлены наследственной патологией. Не менее 40% детских стационарных коек занято пациентами, страдающими наследственными или наследственно-обусловленными заболеваниями. Показатель инвалидности по республике составил в 1999 г. 24,8 на 1000 детей, а по РФ 14%. В настоящее время в Республике Саха (Якутия) встречается 12 форм наследственной патологии нервной и нервно-мышечной системы с более выраженными клиническими проявлениями среди взрослого населения, для ряда из них известны методы достоверной молекулярной диагностики. Наиболее распространенной формой является наследственная мозжечковая атаксия (НМА). В целом в Республике Саха (Якутия) распространенность НМА составила 35 больных на 100 тысяч населения, в то время как в отдельных областях России, где распространена атаксия, аналогичный показатель колеблется от 3 до 5. В 1994 году НИИ медицинской генетики Томского научного центра РАМН проведены исследования на тему: "Изучение груза наследственных болезней и анализ врожденных пороков развития в Верхневилюйском и Амгинском районах Республики Саха (Якутия) в качестве основы генетических последствий загрязнения окружающей среды". В результате исследований уровня наследственных заболеваний и врожденных пороков развития Республики Саха (Якутия) в улусах, отличающихся антропогенной нагрузкой, показано, что средняя частота врожденных пороков развития выше в экологически неблагоприятном районе. Определены сегрегационные частоты наследственных заболеваний в 2 сельских улусах, общая отягощенность наследственными болезнями составила 5,24 на 1000 населения, а соответствующий показатель в Республике Марий Эл 4,5, Кировской области 3,94, Томской области 2,04. Резко растет и экономический ущерб, связанный со снижением трудоспособности и производительности труда, с затратами на реабилитацию, лечение и содержание в домах инвалидов больных с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития, также инвалидов с наследственно обусловленной патологией (инфаркт миокарда, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, алкоголизм и т.д.). По данным Американского Технологического Совета своевременное выявление и лечение больного с врожденным гипотиреозом экономит государству 99 тысяч долларов, а на содержание и лечение в течение всей жизни одного больного с болезнью Дауна государство тратит 100 тысяч долларов. В России содержание одного больного в доме инвалидов обходится государству от 20 тыс. до 40 тыс. рублей в год. Современные исследования в области генетики человека в значительной степени сконцентрированы на изучении молекулярного уровня организации человека. Осуществление проекта "Геном человека", над которым работают ученые многих стран мира, в том числе отечественные, позволит уже в начале XXI решить проблему картирования генов человека (в том числе имеющих отношение к патологии) и секвенирование всего генома человека. Принципиально важно то, что акцентируется внимание на этнической специфичности и общих чертах в подверженности к мультифакториальным заболеваниям (МФЗ). Как известно, генетическая адаптация к условиям климато-географического региона имеет этнос-специфические особенности. Например, известны расовые различия в реакциях на алкоголь и наркотики. Поэтому результаты генетических исследований в одной популяции не могут быть автоматически использованы для другой популяции, в другом этносе. Оптимизация и внедрение современных методов ДНК диагностики имеет большое значение при медико-генетическом консультировании членов семей больных, а также в области профилактической медицины и терапевтических мероприятий. Для внедрения новых технологий и обучения специалистов предполагается привлечение ведущих российских институтов (Томский институт медицинской генетики ТНЦ РАМН, Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Институт акушерства и гинекологии им Д.О.Отта РАМН). Эффективная реализация данного проекта с использованием современных достижений генетики позволит республике своевременно изучить генетические механизмы первопричины широко распространенных наследственных заболеваний, выявить генетические маркеры, информативные в отношении мультифакториальных заболеваний. Будет определена молекулярно-генетическая основа некоторых наследственно-обусловленных заболеваний и разработаны алгоритмы ранней профилактики на основе индивидуального "генетического паспорта". Будут разработаны практические мероприятия для снижения груза наследственной патологии и врожденных пороков развития, показателей младенческой смертности и инвалидности и тем самым улучшить качество здоровья населения Республики Саха (Якутия). 2. ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ Программа направлена на внедрение современных методов индивидуальной генодиагностики с целью улучшения качества здоровья детей и населения республики, снижения заболеваемости, инвалидности и смертности от наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в популяции, а в последующем и мультифакториальных заболеваний. Основной целью Программы является изучение генетической структуры популяций народов Республики Саха (Якутия) и развитие молекулярно-генетических исследований для разработки мероприятий по улучшению качества здоровья населения Республики Саха (Якутия). Достижение цели обеспечивается решением следующих задач: Клинико-генеалогические и генетико-демографические исследования популяций этнических групп республики по выявлению частоты и спектра наследственной и мультифакториальной патологии. Исследование частоты и спектра мутаций генов, ответственных за наследственную патологию, и информативных маркеров риска мультифакториальных заболеваний. Внедрение современных молекулярных методов диагностики с целью профилактики наследственных и мультифакториальных заболеваний. Увеличение эффективности профилактики и диагностики через внедрение индивидуальной "генетической паспортизации" на добровольной основе. Создание тематических нозологических и этнических коллекций ДНК. Подготовка научных кадров по молекулярной и медицинской генетике. 3. СРОКИ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ Реализация Программы рассчитана на 5 лет (2001-2005 годы). В Программе предусмотрено последовательное осуществление мероприятий с учетом их значимости. Предусматривается, что реализация Программы и достижение ее целей будут происходить по мере финансирования. Программа включает меры по реализации первоочередных мероприятий: создание Центра молекулярной генетики ЯНЦ РАМН и Правительства РС(Я); подготовку кадров по современным молекулярным и популяционно-генетическим методам; исследование роли отдельных факторов генетической структуры, генотипического разнообразия в формировании генетического груза и отягощенности наследственной и мультифакториальной патологией. С целью реализации основных задач Программы предусмотрена реализация мероприятий, направленных на оценку груза наследственной патологии и врожденных пороков развития, изучение генетики мультифакториальных заболеваний с целью формирования "групп риска" с информативными маркерами, внедрение современных методов индивидуальной генодиагностики, разработка профилактических мероприятий по Республике Саха (Якутия). Увеличение объема и повышение эффективности профилактики, диагностики, лечения и реабилитации семей с наследственными, наследственно-предрасположенными заболеваниями и врожденными пороками развития с целью снижения груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в Республике Саха (Якутия). Дальнейшее укрепление материально-технической базы научно-исследовательского центра по молекулярной генетике, увеличение объема комплексных профилактических мероприятий по дородовой диагностике наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; усовершенствование республиканского эпидемиологического регистра наследственных и врожденных заболеваний и республиканского мониторинга врожденных пороков развития. 4. СИСТЕМА ПРОГРАММНЫХ МЕРОПРИЯТИЙ В Программе предусматривается система мероприятий по следующим разделам: 1. Создание Центра молекулярной генетики ЯНЦ РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия) на материально-технической базе Национального центра медицины Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия), Института здоровья ЯНЦ РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия), Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова. Предусматривается оснащение современным оборудованием научных лабораторий Национального центра медицины РС(Я), обеспечение расходными материалами научно-исследовательских работ центра. 2. Клинико-генеалогические и генетико-демографические исследования различных этнических групп населения, изучение спектра наследственной и мультифакториальной патологии. Основными направлениями работ в решении этой проблемы являются проведение экспедиционных выездов в улусы республики по сбору генетико-демографических данных, изучение частоты и спектра наследственной, мультифакториальной патологии, изучение динамики частоты и структуры врожденных пороков развития, формирование Банка ДНК различных этнических групп, проживающих на территории республики. 3. Внедрение ДНК-диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории Якутии. Внедрение современных методик нозологической диагностики известных форм наследственной патологии, в том числе прямого метода ДНК-диагностики с применением ПЦР и секвенирования ДНК; молекулярный анализ генетических мутаций при наследственных заболеваниях. 4. Введение молекулярно-генетических подходов в изучении генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в разных этнических группах. Поиск информативных маркеров риска мультифакториальных заболеваний, распространенных на территории республики, проведение анализа нуклеотидной последовательности и разработка методов диагностики, анализ ассоциаций генетических вариантов по степени риска развития мультифакториальных заболеваний. 5. Расширение объема профилактической помощи на основе данных индивидуальной генодиагностики, совершенствования республиканского эпидемиологического регистра наследственной патологии, республиканского мониторинга врожденных пороков развития. Разработка рекомендаций по составлению индивидуального генетического паспорта семей на добровольной основе с наследственными и мультифакториальными заболеваниями. Усовершенствование республиканского эпидемиологического регистра наследственных и врожденных заболеваний с целью наблюдения за больными, а также за их родственниками, являющимися носителями патологических генов, с оценкой эффективности диспансерного наблюдения; формирование базы данных осуществляется на основе разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм. Формирование Республиканского мониторинга врожденных пороков развития с целью обеспечения единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития в сочетании с уровнем загрязнения окружающей среды тератогенными и мутагенными веществами в Республике Саха (Якутия). 6. Сотрудничество с ведущими генетическими научными центрами Российской Федерации и за рубежом по научному консультированию, разработке плановых совместных научно-исследовательских тем. Сотрудничество с ведущими российскими НИИ медицинской генетики РАМН РФ и зарубежными центрами по генетике человека для совместных популяционно-генетических исследований коренного населения республики (поиск известных и новых генов-кандидатов подверженности к наследственной патологии; идентификация мутаций в генах, обуславливающих наследственные заболевания; анализ частоты мутаций, характерных для населения Республики Саха (Якутия); научное консультирование. 7. Подготовка и повышение квалификации научных кадров в области молекулярно и популяционной генетики. Предусматривается подготовка и повышение квалификации научных кадров, проведение выездных семинаров по актуальным вопросам медицинской генетики для научных сотрудников и врачей (педиатров, акушеров-гинекологов, семейных врачей). Подготовка клинических ординаторов, интернов на базе научного центра генетических исследований и НЦМ Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия). 5. Механизм реализации Программы Механизм реализации Программы определяется государственным заказчиком Программы в лице Департамента по охране генофонда народов Республики Саха (Якутия) Министерства охраны природы Республики Саха (Якутия). К участию в реализации Программы привлекаются органы и учреждения науки, здравоохранения. Механизм реализации Программы включает в себя: организационные мероприятия, обеспечивающие планирование, реализацию и контроль исполнения предусмотренных Программой работ; контроль исполнения предусмотренных Программой работ; методические и информационные мероприятия. Основными исполнителями программы являются ЯНЦ РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия), Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия), Департамент по охране генофонда народов Республики Саха (Якутия) Министерства охраны природы Республики Саха (Якутия). 6. Организация управления Программой И КОНТРОЛЬ ЗА ХОДОМ ЕЕ РЕАЛИЗАЦИИ Текущее управление и контроль за реализацией Программы осуществляется государственным заказчиком Департаментом по охране генофонда народов Республики Саха (Якутия) Министерства охраны природы Республики Саха (Якутия). Государственный заказчик Программы, с учетом выделенных на реализацию финансовых средств, ежегодно уточняет целевые показатели и затраты на программные мероприятия. При необходимости государственный заказчик вносит в установленном порядке предложения об изменении или продлении сроков реализации отдельных программных мероприятий. Контроль ведется на основании государственной статистической отчетности, заключенных договоров (контрактов) и включает: периодическую отчетность исполнителей о реализации программных мероприятий; контроль за целевым и эффективным использованием выделяемых средств; контроль за соблюдением сроков и качеством выполнения договоров (контрактов), объемов запланированных работ. Исполнители отчитываются об использовании выделенных средств и выполнении программных мероприятий в соответствии с порядком, установленным государственным заказчиком. Государственный заказчик проводит анализ, обобщение информации о ходе выполнения программных мероприятий и ежеквартально направляет в Министерство экономики и прогнозирования Республики Саха (Якутия) статистическую, справочную и аналитическую информацию. 7. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ Оценка эффективности программных мероприятий производится через наблюдение за ежегодными изменениями медико-демографических показателей, ведение республиканского эпидемиологического регистра наследственных и врожденных заболеваний и республиканского мониторинга врожденных пороков развития. Реализация мероприятий, предусмотренных Программой, позволит: создать условия для внедрения профилактических мероприятий по снижению уровня генетического груза в генофонде народов Якутии и повышению качества здоровья детей и населения республики (снижение младенческой смертности, инвалидности); оценить генетико-демографическую и генетико-эпидемиологическую структуру популяций этнических групп Республики Саха (Якутия); определить структуру врожденной, наследственной и мультифакториальной патологии населения республики; внедрить современные методы молекулярной диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, распространенных на территории республики; увеличить объем и эффективность медико-генетического консультирования через индивидуальную генодиагностику на добровольной основе. Объемы финансирования мероприятий республиканской целевой программы "Развитие генодиагностики человека в Республике Саха (Якутия)" на 2001-2005 годы № Наименование мероприятия Всего, В том числе по годам Исполнители тыс.руб. 2001 2002 2003 2004 2005 1. Создание Центра молекулярной генетики (ЦМГ) ЯНЦ 23900 - 12700 8500 1500 1200 ЯНЦ РАМН и РАМН Правительства и Правительства РС(Я) РС(Я) 1.1. Оснащение современным лабораторным оборудованием 18200 - 10500 7000 500 200 ЦМГ, научно-исследовательского НЦМ МЗ РС(Я) центра (геноанализатор, ДНК-сканер, амплификаторы, электрофоретическое оборудование, термостат, холодильное оборудование) 1.2. Обеспечение расходными материалами и реактивами 4000 - 1000 1000 1000 1000 ЦМГ молекулярно-генетических методик 1.3. Комплектация выездных бригад 1500 - 1000 500 - - ЦМГ (сумки-термостаты, портативные центрифуги, портативные ЭКГ, УЗИ-аппарат портативный, фотоаппарат, видеокамера, компьютерное оборудование) 1.4. Оснащение банка ДНК (морозильные камеры глубокой 200 - 200 - - - ЦМГ заморозки, персональный компьютер) 2. Клинико-генеалогические и генетико-демографические 3600 - 900 900 900 900 исследования этнических групп населения республики 2.1. Проведение экспедиционных работ в улусах 1600 - 400 400 400 400 ЦМГ, НЦМ МЗ республики РС(Я) по изучению спектра наследственной и мультифакториальной патологии, сбору биологического материала 2.2. Изучение генетической структуры этносов 1200 - 300 300 300 300 ЦМГ республики, генетическое разнообразие и происхождение народов, проживающих на территории Якутии 2.3. Формирование Банка ДНК по наиболее За счет НЦМ МЗ РС(Я), распространенным бюджета ЦМГ, формам наследственной и врожденной патологии РС(Я) на соотв. Департамент по (собраны год охране с 1996 г. юкагиры, эвенки, якуты) генофонда народов РС(Я) МОП РС(Я) 2.4. Цитогенетический мониторинг племенных и 800 - 200 200 200 200 НИИ продуктивных ветеринарной с/х животных с целью выявления относительной доли экологии ЯГСХА "генетического груза" популяции в Якутии 3. Внедрение ДНК-диагностики наследственных 4400 - 1100 1100 1100 1100 заболеваний, распространенных на территории республики: 3.1. Изучение молекулярной структуры генов, 1600 - 400 400 400 400 ЦМГ ответственных за развитие распространенной в республике наследственной патологии, с целью разработки методов ДНК-диагностики. 3.2. Разработка и апробация методов генодиагностики 1200 - 300 300 300 300 ЦМГ наследственных заболеваний 3.3. Расширение объема комплексных профилактических 1600 - 400 400 400 400 ЦМГ, НЦМ МЗ мероприятий РС(Я) по дородовой диагностике наследственных заболеваний (инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика) 4. Введение молекулярно-генетических подходов в 2900 - 650 650 800 800 изучении генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям 4.2. Молекулярный анализ генов, отвечающих за 1300 - 350 350 300 300 ЦМГ предрасположенность к мультифакториальной патологии 4.3. Популяционно-генетические исследования 1400 - 250 250 450 450 ЦМГ полиморфизма ДНК-локусов кандидатских генов мультифакториальных заболеваний 4.4. Формирование банка данных по мультифакториальной 200 - 50 50 50 50 ЦМГ, НЦМ МЗ патологии, РС(Я) анализ ассоциаций с клиническими и демографическими данными 5. Расширение объема профилактической помощи на 1430 - 395 355 340 340 основе данных индивидуальной генодиагностики 5.1. Создание республиканского эпидемиологического 100 - 55 15 15 15 ЦМГ, НЦМ МЗ регистра РС(Я) широко распространенных, наследственных и врожденных заболеваний с целью наблюдения за больными и их семьями (канцтовары, почтовые услуги, электронная почта, Интернет, расходный материал) 5.2. Формирование республиканского мониторинга 70 - 25 25 10 10 ЦМГ, НЦМ МЗ врожденных РС(Я) пороков развития (канцтовары, почтовые расходы, Интернет, оргтехника, расходные материалы и пр.) 5.3. Разработка программы индивидуального генетического 60 - 15 15 15 15 ЦМГ, НЦМ МЗ тестирования РС(Я) по наиболее распространенным заболеваниям на добровольной основе 5.3. Создание индивидуальных и семейных баз данных по 1000 - 250 250 250 250 ЦМГ; НЦМ МЗ генодиагностике РС(Я) (компьютерное оборудование и программное обеспечение, расходный материал) 5.4. Проведение медико-генетического консультирования За счет НЦМ МЗ РС(Я) для бюджета лиц повышенного генетического риска на соотв. год 5.5. Мониторинг генетического груза популяций 200 - 50 50 50 50 ЦМГ 6. Сотрудничество с ведущими За счет Департамент по научно-исследовательскими бюджета охране институтами России (НИИ медицинской генетики СО на соотв. генофонда РАМН год народов г.Томск, Лаборатория пренатальной диагностики РС(Я) МОП наследственных РС(Я), и врожденных болезней Института акушерства и ЦМГ гинекологии им. Д.О. Отта РАМН г.Санкт-Петербург, Институт биохимии и генетики Уфимского НЦ РАН по научному консультированию и проведению выездных семинаров 7. Подготовка кадров по популяционно-генетическим, 700 100 150 150 150 150 молекулярным методам исследования: 7.1. Повышение квалификации специалистов в ведущих 600 100 125 125 125 125 ЦМГ научно-исследовательских институтах России и за рубежом. 7.2. Разработка и издание методических руководств, 100 - 25 25 25 25 НЦМ МЗ РС(Я) разработок и учебных пособий по молекулярной генетике для повышения квалификации специалистов, также памяток для больных и их семей. ВСЕГО ПО ПРОГРАММЕ: 36930 100 15895 11655 4790 4490 Информация по документуЧитайте также
Изменен протокол лечения ковида23 февраля 2022 г. МедицинаГермания может полностью остановить «Северный поток – 2»23 февраля 2022 г. ЭкономикаБогатые уже не такие богатые23 февраля 2022 г. ОбществоОтныне иностранцы смогут найти на портале госуслуг полезную для себя информацию23 февраля 2022 г. ОбществоВакцина «Спутник М» прошла регистрацию в Казахстане22 февраля 2022 г. МедицинаМТС попала в переплет в связи с повышением тарифов22 февраля 2022 г. ГосударствоРегулятор откорректировал прогноз по инфляции22 февраля 2022 г. ЭкономикаСтоимость нефти Brent взяла курс на повышение22 февраля 2022 г. ЭкономикаКурсы иностранных валют снова выросли21 февраля 2022 г. Финансовые рынки |
Архив статей
2024 Ноябрь
|
