Приказ Руководителя Департамента здравоохранения г. Москвы от 04.04.2005 n 144 "О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии" (вместе с "Инструкцией по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода", "Инструкцией по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток")

ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ
РУКОВОДИТЕЛЬ ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ГОРОДА МОСКВЫ
ПРИКАЗ
от 4 апреля 2005 г. N 144
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
В целях повышения эффективности дородовой диагностики, раннего выявления врожденной и наследственной патологии у детей, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального (дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода (приложение 1).
1.2. Схему обследования беременных по оценке внутриутробного развития плода (приложение 2).
1.3. Схему ультразвукового обследования беременной в женской консультации (приложение 3).
1.4. Инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики (приложение 4).
1.5. Направление на исследование крови на биохимические маркеры (приложение 5).
2. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения, имеющим в составе подразделения, осуществляющие наблюдение за беременными: обеспечить организацию проведения беременным в подведомственных учреждениях скрининговых обследований пренатальной диагностики I уровня: трехкратное ультразвуковое исследование, забор крови для исследования биохимических маркеров и своевременную доставку образцов сыворотки в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, дом 21а) (приложение 1).
3. Главному врачу Детской психиатрической больницы N 6 В.Ю. Кожевниковой:
3.1. Обеспечить организацию проведения исследований на биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в лаборатории Городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6.
3.2. Представить в Департамент здравоохранения предложения по изменению штатного расписания в соответствии с пунктом 3.1 настоящего приказа.
Срок - 01.04.2005.
3.3. Осуществлять контроль своевременности выдачи результатов анализов в женские консультации и отделения пренатальной диагностики (приложение 1).
4. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения В.А. Соболеву: предусмотреть выделение финансирования на приобретение реактивов для исследований биохимических маркеров.
5. Генеральному директору ГУП "Гормедтехника" Ю.Н. Лужину: обеспечить закупку и поставку необходимых реактивов в Детскую психиатрическую больницу N 6.
6. Начальнику управления здравоохранения Северного административного округа И.В. Галкину, главному врачу Центра планирования семьи и репродукции М.А. Курцеру: обеспечить организацию проведения в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления здравоохранения Северного административного округа беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного, Зеленоградского, Северо-Западного, Северо-Восточного и Восточного административных округов, в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции беременным, наблюдающимся в женских консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного административных округов, исследований II уровня пренатальной диагностики: медико-генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, инвазивные методы пренатальной диагностики (приложения 1, 4).
7. Главному врачу Центра планирования семьи и репродукции М.А. Курцеру: организовать проведение пренатальных цитогенетических исследований материала, полученного при инвазивных диагностических манипуляциях в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции и отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления здравоохранения Северного административного округа.
8. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам городских больниц, имеющим в составе акушерские отделения: организовать доставку плодов и биологического материала, полученного при прерывании беременности с пороками развития плода, для патолого-анатомического исследования согласно прикреплению к патолого-анатомическим отделениям детских больниц в соответствии с приложением 1 к распоряжению Комитета здравоохранения от 27.08.1996 N 356-р "О совершенствовании детской патолого-анатомической службы в г. Москве".
9. Главным врачам Морозовской детской городской больницы М.А. Корнюшину, детской городской клинической больницы Св. Владимира П.П. Касьянову, Тушинской детской городской клинической больницы В.Ф. Смирнову: обеспечить проведение полноценного патолого-анатомического исследования материала, направленного на исследование после прерывания беременности плодом с выявленными пороками в патолого-анатомических отделениях подведомственных учреждений (приложение 1).
10. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения И.А. Лешкевича.
Руководитель Департамента
здравоохранения г. Москвы
А.П. Сельцовский


Приложение 1
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ
И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.
С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке.
I уровень - проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными).
На I уровне обследование беременных включает:
1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
- в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);
- в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
- в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).
Для стандартизации полученных данных целесообразно использовать единую схему ультразвукового исследования (приложение 2).
2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:
- плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А), и хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 11-13 недель;
- альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 16-20 недель.
Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.
Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. Не более чем за 7 дней до взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.
Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца (приложение 5) необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21а). Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических маркеров результат исследования помимо женской консультации передается также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции или отделение пренатальной диагностики родильного дома N 27.
II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при определении показаний - о прерывании данной беременности.
Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции (Севастопольский проспект, дом 24а) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного административных округов, и в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 (Коптевский бульвар, дом 5) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного, Северо-Западного, Зеленоградского, Северо-Восточного и Восточного административных округов.
На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:
- в возрасте 35 лет и старше;
- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
- с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и пр.);
- с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.
На II уровень обследования беременная должна явиться с направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты, результатами проведенного ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
Обследование II уровня включает:
1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском поражения плода.
2. Комплексное обследование беременных:
- ультразвуковое исследование при необходимости - допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование;
- по показаниям - кардиотокография;
- по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода.
3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации семье.
При выявлении патологии плода тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, заключений врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-акушера-гинеколога, при необходимости врача-неонатолога и других специалистов (на консилиуме). Беременная информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможном прогнозе для семьи. Выдается заключение для женской консультации.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода пациентка направляется из женской консультации на прерывание беременности в акушерско-гинекологический стационар по месту жительства, где ей проводится соответствующая операция в установленном порядке.
Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода - необходимое условие в проведении пренатального обследования. Порядок проведения верификации диагноза зависит от срока прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.
Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование.
В случае прерывания беременности в позднем сроке (во 2-3 триместрах) патолого-анатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.
Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществлявшие наблюдение за беременной, а также в территориальное отделение пренатальной диагностики.
После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Заместитель начальника
медицинского управления
В.А. Прошин


Приложение 2
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144
СХЕМА
ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ПО ОЦЕНКЕ
ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ ПЛОДА
-------------T-------------T--------------T-----------------------¬
¦Вид ¦Сроки ¦Кем ¦Цель исследования ¦
¦исследования¦беременности ¦осуществляется¦ ¦
+------------+-------------+--------------+-----------------------+
¦I уровень ¦10-14 недель ¦Женские ¦Точное установление ¦
¦УЗИ ¦(оптимально ¦консультации ¦срока беременности, ¦
¦ ¦11-13 ¦ ¦оценка размеров плода, ¦
¦ ¦недель) ¦ ¦толщины воротникового ¦
¦ ¦ ¦ ¦пространства и ¦
¦ ¦ ¦ ¦состояния хориона ¦
¦ +-------------+--------------+-----------------------+
¦ ¦20-24 недели ¦Женские ¦Оценка анатомии плода, ¦
¦ ¦ ¦консультации ¦выявление пороков ¦
¦ ¦ ¦ ¦развития, маркеров ¦
¦ ¦ ¦ ¦хромосомной патологии, ¦
¦ ¦ ¦ ¦ранних форм задержки ¦
¦ ¦ ¦ ¦развития плода, ¦
¦ ¦ ¦ ¦определение патологии ¦
¦ ¦ ¦ ¦плаценты, аномального ¦
¦ ¦ ¦ ¦количества околоплодных¦
¦ ¦ ¦ ¦вод ¦
¦ +-------------+--------------+-----------------------+
¦ ¦30-34 недели ¦Женские ¦Выявление пороков ¦
¦ ¦ ¦консультации ¦развития с поздним ¦
¦ ¦ ¦ ¦проявлением, оценка ¦
¦ ¦ ¦ ¦состояния развития ¦
¦ ¦